¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta? ¿Qué tipos hay? ¿Qué tiene de especial la enfermedad de Ekman Lobstein? ¿ A qué gen afecta? ¿Qué mutación tiene? ¿Qué síntomas posee? ¿Cómo se detecta esta enfermedad en un paciente? Estas preguntas son las que responderemos a lo largo del proyecto, planteándonos como objetivos la divulgación sobre esta enfermedad y la detección de esta en un individuo.
ARTÍCULO CIENTÍFICO
"OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: "¿LOS HUESOS ENFERMAN?"
Para empezar, nos centramos en nuestro objetivo divulgativo, por lo que nos dedicamos a la búsqueda de información desde datos del carácter genotípico, es decir, el gen que muta, cual es la mutación... hasta datos de carácter fenotípico como son los síntomas, los tratamientos para esta y los métodos para el diagnóstico de la enfermedad.
Una vez cumplido el primer objetivo, comencemos la investigación sobre la muestra de ADN del paciente, del que queríamos averiguar si poseía presencia de la enfermedad, hasta llegar a nuestros resultados y conclusiones.
Todo el trabajo que hicimos está recogido en nuestro artículo y póster científicos, en la que os quedará mucho más claro.
Esperamos que os gusten!
PÓSTER CIENTÍFICO
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